MEDICINA USMP _ SINDROMES COMUNES

ANEUPLOIDIAS ALOSOMICAS

*Síndrome de Down: Trisomía de par 21 o mongolismo.

. GENOTIPO:      .Mujer con síndrome de Down:   47; XX+ 21

                                 . Varón con síndrome de Down:   47; XY+ 21

  .CARACTERISTICAS:

.Trastorno causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21.

.Caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible : cara ancha, ojos achinados , puente nasal aplanado, parte posterior de la cabeza aplanada , orejas anormales, manos cortas y anchas, pliegue simiesco en la palma de la mano, paladar pequeño(micrognatia),  lengua grande y arrugada, alteraciones dentales, cardiopatía congénita, colon ensanchado, pelvis anormal, hipotonía muscular, dedo gordo del pie separado, sistema inmunológico débil.

.Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita .               

*síndrome de patau: Trisomía 13 o trisomía D.

.Genotipo:                   . Mujer con síndrome de patau: 47; XX+ 13

                                             .V aron con síndrome de patau: 47; XY+ 13

  .Características:                

.Enfermedad genética que resulta de la presencia  de un cromosoma 13 suplementario. Se trata  de la trisomía  menos frecuente, descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meiotico materno, más paterno y como el síndrome de Down, el riesgo aumenta con la edad de la mujer.

.Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, la mayoría a los tres meses, como mucho llegan al año .Se cree que entre el 80- 90 % de los fetos con el síndrome no llegan al término.

-Anomalías  faciales: disminución de la distancia interorbital (hipertelorismo) que puede llegar a la presencia de un solo ojo (aspecto de ciclope), labio leporino, trastorno en la lengua, microcefalia y micrognatia.

_Anomalías en el sistema nervioso: retraso mental.

_Anomalías renales: hidronefrosis, aumento de tamaño del riñón, riñones poli quísticos.              

_ Anomalías cardiacas: comunicación interventricular, displasia valvular.

_Anomalías de miembros: polidactila; hipotonía muscular.

*SINDROME  DE EDWARDS: Trisomía 18

. Genotipo:                            .Mujer con síndrome de Edwards: 47; XX+18

                                              .Varón con síndrome de Edwards: 47; XY+ 18

.CARACTERISTCAS:

_Se caracteriza por ser de bajo peso al nacer; talla corta; retraso mental e hipertonía.

_Anomalías cráneo -  faciales: cabeza pequeña, con occipucio prominente, implementación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival, labio y paladar hendido.

_Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) de iris, opacidad corneal, y cataratas.

_Anomalías cardiacas: con comunicación anormal entre los ventrículos, afectación valvular múltiple, coartación de aorta, transposición de grandes vasos, estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, desarrollo exagerado del ventrículo derecho.

_Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados, hipoplasia, aplasia radial, sindáctila, escoliosis.

_Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (dilatación anormal de las vías urinarias), riñón poli quístico, criptorquidia (falta de descanso de uno o ambos testículos).

_Estos niños padecen  infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda).

·        Síndrome de Turner: Monosomia del par sexual, monosomia X, disgenesia ovárica.

.GENOTIPO:                                 .Mujer con síndrome de Turner: 45, X0

.CARACTERISTICAS:         

_El síndrome  de Turner afecta a las mujeres, debido a la ausencia de un cromosoma x.

_Cara triangular, frente amplia, orejas prominentes, cuello alargado, implantación baja del cabello.

_Deformaciones esqueléticas, tórax ancho, pezones muy separados.

_Posible retraso mental.

_Enanismo, talla corta.

_Amenorreas: ausencia de menstruación. Esterilidad por ausencia de ovarios, falta de características sexuales (secundarias). Infantilismo sexual, genitales insuficientemente desarrollados, ausencia de vello púbico.

*Síndrome de Klinefelter: Disgenesia testicular.

  

.GENOTIO:                             .Varón con síndrome de Klinefelter: 47, XXY

.CARACTERISTICAS:

_Llamada también disgenesia de los tubos seminíferos  se considera la anomalía gonosomica más común e los humanos presentándose con una incidenciade1 en 500 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo.

_El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente de hipogonodismo hipergonadotropico.

_Disminución de los niveles de andrógenos (hormonas sexuales masculinas).

_Presencia de testículos pequeños y  duros, pene pequeño (aspecto eunucoide).

_Azoospermia (ausencia de espermatozoides en el semen).

_Ginecomastia (aumento anormal del tamaño de las mamas en el varón).

_Disminución de vello púbico, axilas y facial.

_Caderas anchas.

_Por lo general estos pacientes son de alta talla.

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